Prevenire il tumore alla mammella con la genetica

La Consulenza Genetica nella prevenzione del tumore della mammella e dell’ovaio

Negli ultimi anni sono stati identificati numerosi geni responsabili di predisposizione a forme tumorali, caratterizzate da un alto rischio di ammalarsi di cancro. Il tumore è una malattia multifattoriale: alla neoplasia concorrono fattori genetici e fattori ambientali. Uno stile di vita sano può ridurre il rischio di sviluppare una neoplasia mammaria, tuttavia, nei familiari di primo grado delle donne affette, la probabilità di ammalare è molto più alta rispetto a quella presente nei soggetti senza familiari colpiti dal tumore.

La figura del genetista medico nella prevenzione del tumore della mammella e dell’ovaio

Il genetista Medico è lo Specialista che si occupa di valutare se in una famiglia, con ricorrenza di specifici tumori, vi sono gli estremi per sospettare una predisposizione genetica.

A chi è rivolta la consulenza genetica?

La consulenza genetica oncologica viene offerta ad una persona o ad un nucleo familiare che sono, o ritengono di essere, a rischio di tumore.

La consulenza genetica può essere importante :

  • per la paziente che ha già avuto una neoplasia, per una diagnosi genetica;
  • per i suoi familiari ( sorelle , fratelli, figli) per programmare percorsi di prevenzione e diagnosi precoce di provata efficacia che possono essere offerti alle famiglie a rischio, compresi eventuali test genetici
  • per una valutazione del rischio in parenti di pazienti affette

In cosa consiste la Consulenza Genetica Oncologica?

  • in una approfondita anamnesi personale e familiare
  • nello studio dell’albero genealogico, per valutare i rischi di ammalare caso per caso, in base al tipo di tumore e al grado di parentela e la probabilità di trasmettere la malattia
  • programmare, in base alle singole necessità, visite ed esami per una precoce ed efficace prevenzione

I test Genetici

I geni BRCA-1 e BRCA-2 codificano per due proteine che partecipano alla risposta di riparazione cellulare ad un danno del DNA; l’inattivazione di questi geni predispone quindi all’insorgenza di neoplasie mammarie, maschili e femminili, ed ovariche.

Il portatore di una mutazione genetica può trasmetterla al 50% ai figli sia maschi che femmine. Se si identifica una mutazione nella famiglia si possono effettuare i test di predisposizione nei soggetti sani per sapere il proprio rischio.

Scopo della consulenza genetica

La consulenza genetica in caso di familiarità per tumore della mammella e ovaio può valutare l’opportunità di effettuare test genetici di predisposizione per attuare precoci protocolli di prevenzione.

Articolo a cura della Dott.ssa Tiziana Sbezzi